Самый редкий день в году - 29 февраля - посвящен людям с орфанными, то есть редкими, заболеваниями. Он отмечается ежегодно в последний день зимы для того, чтобы привлечь внимание к проблемам людей с генетическими болезнями.

- Ну все, малыш, я только послушаю! Ой, посмотри, я что сделаю: трубочка, послушаю. Витечка, ну посмотри! Ну сам возьми, да.

Витя - спланированный и долгожданный ребенок. Родители готовились, вели здоровый образ жизни. Мама пила фолиевую кислоту, следовала рекомендациям врачей, регулярно сдавала анализы.

- Это была биопсия, которая должна была бы показать, в каком состоянии находится его генетика. Но она ничего не показала! - Потому что это рутина. Понимаете! Посчитали хромосомки, они все на месте! А вот эти структурные перестройки не считает даже Воронеж.

Вскоре на УЗИ стали видны патологии сердца, почек и других органов. Сейчас ребенку три года, его развитие запаздывает на два. Диагноз: частичная моносимия по девятой хромосоме и частичная трисомия по шестнадцатой. Если проще - две его хромосомы поменялись участками.

Наталья Адкина, мама ребенка с орфанным заболеванием: «Мне было сложнее его принять, чем всем остальным, чем моему мужу. Он меня поддержал больше всех на тот момент. Пока я переживала и думала, как нам с этим жить, он сказал: «Ты что, посмотри какой он хорошенький, он наш ребенок. Давай будем заниматься!»

Александру диагноз смогли поставить только в 30 лет. До этого врачи считали его аутистом. Молодой человек умер - при очередной операции сердце не выдержало наркоза. Его мама объединила вокруг себя родителей орфанных детей. В появлении таких малышей на свет она видит знак свыше.

Наталья Кицул, член правления Курского отделения Всероссийской организации родителей детей-инвалидов: «Такие люди рождаются для того, чтобы мы, все остальные, проявили себя на них человеком. И больше ничего. Правильно, если появляется организованная среда, где бы эти люди с генетическими нарушениями, с другими редкими нарушениями могли бы устроиться по жизни. Они не виновны в том, что они родились».

Людей с редкими заболеваниями в области около 200. Все болезни генетические. Медицина не стоит на месте - многие заболевания стали лучше диагностировать и лечить.

Нина Кононенко, заведующая медико-генетической консультацией ОКБ, кандидат меднаук, главный внештатный специалист ЦФО и Курской области: «Например, фенилкетонурия. Раньше тоже это заболевание не лечилось. А теперь дети ходят в школы, защищают диссертации, то есть они совершенно психически развиты».

Но главное, в чем нуждаются орфанные дети - это доброта. Непохожие на других, но окруженные любовью, они лучше развиваются, учатся радоваться и радовать своих близких.

- Здесь никто не виноват - ни мы, ни врачи. Вот так случилось. Мы его все равно любим. Мы его ждали. Мы его очень любим!

Ирина Кожухова, Вести-Курск

10:31 | 28-02-2019